Acquérir une formation en séquençage nouvelle génération appliqué aux maladies génétiques mendéliennes,des technologies de séquençage et approches expérimentales possibles aux outils bio-informatiques utilisés pour le traitement des données brutes, l'identification de variations génétiques et l'interprétation des résultats. Se familiariser avec le système Unix/Linux, la ligne de commande et la gestion et l'analyse de données sur un serveur à distance. Connaître et savoir utiliser les principaux logiciels dédiés à l'analyse de données de séquençage nouvelle génération, de l'alignement des séquences brutes à l'annotation de variations génétiques. Maîtriser les principaux navigateurs, bases de données et outils de prédiction couramment utilisés en génétique humaine et médicale. Connaître les différentes applications possibles du séquençage nouvelle génération pour le diagnostic de maladies génétiques, les principales règles à suivre et paramètres à considérer pour assurer la qualité des données produites dans un contexte de laboratoire médical, et les considérations éthiques que soulève le séquençage nouvelle génération pour l'interprétation et le rendu des résultats.