Orphanet

The Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) - structured vocabulary for rare diseases, capturing relationships between diseases, genes and other relevant features. It integrates a classification of rare diseases, relationships (gene-disease relations, epiemological data) and connections with other terminologies (MeSH, UMLS, MedDRA), databases (OMIM, UniProtKB, HGNC, ensembl, Reactome, IUPHAR, Geantlas) and classifications (ICD10).

• Biomédical

Orphanet est une base de connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Elle vise à répertorier et à générer des données sur les maladies rares afin d'améliorer le diagnostic, les soins et le traitement des patients. Le site web Orphanet vise à fournir des informations de qualité sur les maladies rares et à garantir l'égalité d'accès à la base de connaissances pour les chercheurs et dans l'ontologie des maladies rares d'Orphanet. Orphanet tient également à jour la nomenclature des maladies rares d'Orphanet (numéro ORPHA), essentielle pour améliorer la visibilité des maladies rares dans les systèmes d'information sur la santé et la recherche, en agissant comme vecteur d'interopérabilité.

• Machine learning
• Web portals
• Ontologies
• Interfaces
• Interoperability
• Semantic web
• Integration of heterogeneous data
• Knowledge representation
• Data collection curation
• Data Integration
• Données
• Toolkit
• Databases and information systems
• Développements technologiques de l‘Information et de la Communication