MMG-GBIT

VarAFT (Variant Analysis and Filtration Tool) is a standalone and multiplatform tool for annotation and prioritization of potential disease causing genes. With this tool users can annotate variant (VCF) files, combine multiple samples from various individuals, prioritize list of variants by multi-filtering parameters. Additionally, users can perform a coverage analysis and quality check from any BAM file.

• Biologie
• Biomédical
• Biotechnologie

La plateforme MMG-GBIT IFB est liée à l'équipe de recherche Bio-informatique & Génétique de l'Inserm U1251. Elle bénéficie de cette forte interaction et met à la disposition des utilisateurs l'expertise de l'équipe en génétique humaine, maladies rares et oncogénétique ainsi que l'analyse des données NGS. Il fournit des systèmes de référence internationaux pour collecter, annoter, filtrer et interpréter les données de génétique humaine en relation avec les maladies. Ces outils, bases de données, registres et observatoires ont déjà reçu des millions de requêtes dans le monde entier. En outre, nous proposons des formations et pouvons aider les chercheurs pour tout projet bio-informatique ou développement d'outils liés à la génétique humaine, de la conception à l'analyse.

• Cloud
• Sequence analysis
• Cluster
• Data collection curation
• NGS Sequencing Data Analysis
• Données
• Toolkit
• Parallelization
• Développements technologiques de l‘Information et de la Communication